S&V FOCUS | 29 settembre 2026

Intelligenza artificiale | Diagnosi delle malattie rare: opportunità, limiti e sfide etiche

Gli approfondimenti di Scienza & Vita | di Francesca Piergentili

Esistono circa 7.000 malattie rare riconosciute, che riguardano circa il 7% della popolazione mondiale[1]. Molte di queste patologie sono genetiche e richiedono competenze e strumenti diagnostici specialistici. La diagnosi può essere particolarmente difficile perché i sintomi delle malattie rare spesso assomigliano a quelli di malattie più comuni. I pazienti possono quindi ricevere diagnosi errate o […]

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AGENSIR | 24 febbraio 2025

Malattie rare | Dallapiccola (Bambino Gesù): “Una rete nazionale per far uscire dal limbo e accompagnare i pazienti senza diagnosi”

di Giovanna Pasqualin Traversa

In Italia il 6% dei 2 milioni di persone affette da una malattia rara è privo di diagnosi: oltre 100mila pazienti la cui patologia non è ancora stata inquadrata dal punto di vista nosologico, perché ad oggi ignota.

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