In Italia il 6% dei 2 milioni di persone affette da una malattia rara è privo di diagnosi: oltre 100mila pazienti la cui patologia non è ancora stata inquadrata dal punto di vista nosologico, perché ad oggi ignota. Tra difficoltà del percorso diagnostico, necessità clinico-assistenziali, bisogno di ascolto e supporto psicologico-sociale, a questi malati e alle loro famiglie, spesso “invisibili” anche dal punto di vista dei diritti, si rivolge la nascente “Rete italiana delle malattie rare non diagnosticate”, network di ambulatori dedicati che, in vista della Giornata mondiale delle malattie rare (28 febbraio), sarà il 25 febbraio al centro del convegno online “I malati rari senza diagnosi, una rete di ascolto e di presa in carico”.
Promotori dell’evento l’Ospedale pediatrico Bambino Gesù Irccs di Roma, Orphanet-Italia, Fondazione Hopen Onlus, Comitato Imi – I malati invisibili Onlus, Omar – Osservatorio malattie rare. A presentare la rete al Sir è Bruno Dallapiccola, responsabile della funzione “Ricerca sulle malattie rare” del Bambino Gesù e coordinatore Orphanet-Italia.
L’idea di creare un network dedicato, racconta il professore, è nata da uno scambio di idee con alcune associazioni di malati rari, “in particolare la Fondazione Hopen Onlus di Roma diretta dal collega e amico Federico Maspes, e il Comitato Imi – I malati invisibili Onlus di Genova”, concordi nel sottolineare l’importanza di “interlocutori con i quali confrontarsi e scambiare idee e suggerimenti”.
L’ospedale Bambino Gesù, che dal 2016 ha attivato il primo ambulatorio in Italia per pazienti rari senza diagnosi, rappresenta un punto di riferimento nazionale e internazionale per le malattie rare partecipando alla Rete regionale delle malattie rare del Lazio e alle Reti di riferimento europee (Ern – European Reference Networks). Nel 2024, l’unità operativa di Malattie rare e genetica medica del Bambino Gesù diretta da Andrea Bartuli ha seguito 18.326 pazienti iscritti alla Rete regionale. Tra il 2014 e il 2024, le unità di ricerca di Citogenomica traslazionale guidata da Antonio Novelli, e di Genetica molecolare e genomica funzionale diretta da Marco Tartaglia hanno identificato circa 100 nuovi geni di malattia.
“Grazie a questa esperienza – prosegue Dallapiccola che è anche direttore scientifico emerito del Bambino Gesù – abbiamo deciso di promuovere e coordinare la nascente rete italiana delle malattie rare non diagnosticate”. Già 24 gli ospedali che vi hanno aderito, tra cui 11 Irccs, attivi in 14 regioni: un vero e proprio network nazionale di ambulatori dedicati all’ascolto e alla presa in carico dei malati rari senza diagnosi.
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ultimo aggiornamento il 25 Febbraio 2025
