Nel fine settimana che ha concluso il mese di febbraio, dedicato alle malattie rare, Roma ha ospitato la XXII edizione del congresso internazionale dell’Associazione Parent Project, dedicata alle Distrofie muscolari di Duchenne e Becker, malattie neuromuscolari rare e degenerative. Presenti anche i Centri NeMO nel dare il contributo al dibattito con l’esperienza clinica e scientifica sulla malattia.
«Trasformare i confini in orizzonti. Ogni giorno è un’opportunità» il titolo delle tre intense giornate di lavori, che hanno voluto tracciare il segno della possibilità. Perché, di fatto, di piccoli e grandi segni si è respirato in questi giorni di confronto tra genitori ed esperti sulla malattia.
Il segno della scienza, in primo luogo, che mai come in questo momento è foriera di nuove sfide, grazie agli studi in corso sui nuovi trattamenti farmacologici. Si parla, infatti, di strategie di exon skipping e terapia genica, per patologie che colpiscono prevalentemente i maschi, causate da alterazioni del cromosoma X responsabile della produzione della distrofina, la proteina che è fondamentale per il corretto funzionamento dei muscoli.
La Distrofia muscolare di Duchenne (Dmd) è la forma più grave, interessa circa un bambino ogni 5.000 e si caratterizza per l’assenza totale della distrofina. Nel caso della Becker (Bmd) parliamo di una forma più lieve perché, seppur ridotta, una quantità distrofina è presente. Entrambe causano un progressivo indebolimento muscolare, che può coinvolgere anche cuore e muscoli respiratori, con un percorso diagnostico che ancora oggi può essere complesso e con la necessità di una presa in carico clinica multidisciplinare.
E poi i segni dell’esperienza delle famiglie, di cui la scienza si nutre, con la testimonianza di chi la malattia la vive in prima persona o al fianco del proprio caro. Generativa è la voce dei siblings, i fratelli e le sorelle dei ragazzi con Dmd e Bmd, con la loro ricerca di equilibrio tra l’autonomia e l’autodeterminazione e il senso di responsabilità e protezione per la fragilità di un fratello che si ama, con tutta la complicità e la leggerezza di chi riconosce il valore di non essere soli.
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ultimo aggiornamento il 7 Marzo 2025
