Esistono circa 7.000 malattie rare riconosciute, che riguardano circa il 7% della popolazione mondiale[1]. Molte di queste patologie sono genetiche e richiedono competenze e strumenti diagnostici specialistici. La diagnosi può essere particolarmente difficile perché i sintomi delle malattie rare spesso assomigliano a quelli di malattie più comuni. I pazienti possono quindi ricevere diagnosi errate o affrontare numerosi appuntamenti prima di arrivare alla diagnosi corretta.
Strumenti basati sull’intelligenza artificiale (IA) potrebbero supportare gli operatori sanitari nell’identificazione delle malattie rare?
Il potenziale e i limiti dell’IA
L’IA potrebbe offrire un supporto in diverse fasi del percorso diagnostico e assistenziale. Alcuni strumenti potrebbero contribuire all’analisi dei dati clinici e ad orientare il percorso diagnostico. I modelli predittivi potrebbero essere impiegati nella previsione della progressione della malattia o della prognosi. L’IA potrebbe, inoltre, trovare applicazione nella ricerca farmacologica. Tuttavia, queste possibilità devono essere distinte dalle applicazioni cliniche già validate: l’efficacia e l’affidabilità degli strumenti devono essere valutate nel contesto specifico in cui vengono utilizzati.
Una delle principali difficoltà nell’impiego dell’IA per le malattie rare è rappresentata dalla scarsità e dalla frammentazione dei dati disponibili: sono, infatti, necessarie grandi serie di dati per addestrare gli algoritmi. Questo limite può rendere più difficile addestrare e validare sistemi in grado di generalizzare correttamente dai dati di singoli pazienti a popolazioni più ampie.
Le questioni etiche
L’impiego di questi strumenti solleva importanti questioni etiche relative, in particolare, alla trasparenza dei sistemi, al rischio di distorsioni, alla (de)umanizzazione dell’IA, alla sicurezza dei dati e alla loro commercializzazione.
Un articolo pubblicato sul Canadian Journal of Bioethics, dal titolo “Ethical Dimensions of Artificial Intelligence Chatbots Use in Rare Disease Diagnosis: A Scoping Review”, identifica e analizza le principali questioni etiche legate all’utilizzo dei chatbot di IA nella diagnosi delle malattie rare. I chatbot sono sistemi di dialogo automatizzati che interagiscono con gli utenti attraverso il linguaggio naturale (tramite testo o voce), per rispondere a domande su specifici argomenti relativi alla salute. Possono essere programmati per svolgere varie funzioni, con tipologie e capacità che variano in base alla loro progettazione. I chatbot sono utilizzati in ambito sanitario come strumenti di valutazione dei sintomi: offrono potenziali diagnosi mediche sulla base dei sintomi descritti dagli utenti.
La revisione ha preso in considerazione gli studi pubblicati tra gennaio 2010 e febbraio 2024 e ne ha inclusi sei. Il numero limitato di studi riflette sia la novità del tema sia la scarsità di dati specifici. Gli autori individuano quattro aree principali di interesse etico: la fiducia nei chatbot di IA, il rapporto tra umanizzazione e disumanizzazione dell’interazione, la sicurezza dei dati e la loro commercializzazione, il problema della validità.
Fiducia e umanizzazione
La fiducia dipende da diversi fattori: prestazioni tecniche, affidabilità attesa, facilità d’uso, influenza sociale, familiarità e abitudine all’utilizzo della tecnologia. Gli autori distinguono tra la fiducia riposta nel sistema di IA e quella riposta nel soggetto o nell’organizzazione che lo sviluppa e lo fornisce. La seconda è particolarmente importante: se gli utenti non si fidano del fornitore del sistema, potrebbero non utilizzare il chatbot indipendentemente dalle sue capacità tecniche.
La fiducia viene descritta come dinamica: può aumentare quando il sistema soddisfa le aspettative dell’utente e mantiene nel tempo una relazione positiva. Gli autori sottolineano l’importanza della collaborazione tra progettisti esperti e professionisti sanitari nello sviluppo dei chatbot.
Il secondo tema riguarda l’umanizzazione e, cioè il modo in cui il chatbot viene percepito rispetto all’interazione umana. Caratteristiche che rendono il sistema più simile a un interlocutore umano possono favorire la fiducia: particolarmente importante è la capacità del sistema di mostrare empatia, comprensione e sensibilità allo stato emotivo dell’utente. Al contrario, la mancanza di empatia o di sensibilità emotiva può ridurre l’accettazione del chatbot e la disponibilità dell’utente a condividere informazioni riservate.
L’umanizzazione riguarda anche la personalizzazione. Utilizzando le informazioni fornite dal paziente, il chatbot potrebbe fornire risposte maggiormente personalizzate e pertinenti al caso descritto, aumentando potenzialmente il coinvolgimento dell’utente.
La revisione evidenzia, però, anche una situazione apparentemente opposta: alcuni utenti potrebbero preferire parlare con un chatbot piuttosto che con una persona, perché percepiscono il sistema come più riservato e meno soggetto all’errore umano. L’assenza di un interlocutore umano può inoltre ridurre il senso di vergogna associato alla comunicazione di informazioni personali.
Sicurezza dati e commercializzazione
La sicurezza e la gestione dei dati rappresentano questioni anch’esse cruciali, per i rischi collegati all’uso improprio dei dati, alla vulnerabilità dei sistemi e alle violazioni della riservatezza.
Gli autori evidenziano i rischi legati alle vulnerabilità informatiche, agli attacchi informatici e agli errori del software. Per proteggere i dati dei pazienti vengono considerate fondamentali misure quali anonimizzazione, crittografia e trasparenza nella gestione dei dati. Le aziende che implementano l’IA devono comunicare chiaramente come i dati vengono raccolti, elaborati e utilizzati, attenendosi a rigorosi standard etici.
Un’altra preoccupazione riguarda la commercializzazione dei dati e, in particolare il potenziale uso improprio dei dati personali a scopo di lucro.
I potenziali rischi
Uno dei rischi più importanti rimane quello di errori o diagnosi errate, anche a causa dei limiti degli algoritmi e dei bias presenti nei dati utilizzati per addestrarli. Il problema è particolarmente rilevante nelle malattie rare, proprio perché i dati disponibili sono pochi e spesso frammentati.
Si evidenzia, inoltre, che se un chatbot viene utilizzato per valutare sintomi e suggerire diagnosi, deve essere sottoposto a verifiche relative a validità, affidabilità, sensibilità e specificità. La validità riguarda, in particolare, la capacità dello strumento di fornire valutazioni e diagnosi accurate. La scarsità di informazioni sulle malattie rare complica la generalizzazione dei sintomi, minando potenzialmente proprio la validità delle diagnosi fornite dai chatbot.
È essenziale garantire, pertanto, non solo trasparenza, ma anche la possibilità di identificare e correggere gli errori, anche attraverso valutazioni e aggiornamenti.
Regolamentazione
Per integrare responsabilmente l’IA nella cura delle malattie rare, sono necessari quadri normativi in grado di garantire sicurezza e affidabilità delle nuove tecniche. La regolamentazione dovrebbe riguardare anche i profili di responsabilità e le sanzioni per l’uso improprio dei dati. Tali misure non solo proteggono la riservatezza, ma rafforzano anche la fiducia degli utenti e la responsabilità nell’assistenza sanitaria basata sull’IA.
Il ruolo essenziale del medico
L’IA offre prospettive interessanti per migliorare il percorso diagnostico delle malattie rare, ma le sue applicazioni devono essere valutate con particolare cautela. La scarsità di dati, il rischio di errori e bias, la protezione delle informazioni sanitarie e la necessità di validare adeguatamente gli strumenti rappresentano ancora importanti criticità.
In questo contesto, l’IA può rappresentare un sostegno al lavoro dei professionisti sanitari, a condizione che il suo impiego sia accompagnato da adeguati sistemi di verifica, trasparenza, sicurezza e supervisione clinica.
La tecnologia non può sostituire la professionalità del medico, ma può rappresentare un valido strumento di supporto, contribuendo al processo diagnostico senza sostituirsi al giudizio clinico e alla responsabilità del professionista sanitario.
Per approfondire:
[1] Bélisle A, Lavoie M-O, Banville F, Haidar H. Ethical Dimensions of Artificial Intelligence Chatbots Use in Rare Disease Diagnosis: A Scoping Review . Can. J. Bioeth 2026;9:58-66
ultimo aggiornamento il 29 Settembre 2026
