Intervento di Sabrina Giglio | Direttore della SOC Genetica Medica dell’AOU Meyer di Firenze e Professore di Genetica Medica dell’Università degli Studi di Firenze, in occasione del XVII Convegno nazionale Scienza & Vita “EDITING GENETICO. SAREMO DAVVERO TUTTI PERFETTI ?”
“Potenziali applicazioni problematiche e derive dell’editing genetico”
I recenti progressi nello sviluppo di tecnologie che possono modificare il genoma hanno significativamente migliorato la nostra capacità di apportare cambiamenti precisi nei genomi delle cellule, incluse quelle umane. La modifica del genoma sta già ampliando la nostra capacità di chiarire il contributo della genetica alla malattia, facilitando la creazione di modelli cellulari e animali più accurati, al fine di chiarire, in modo sempre più preciso, la base dei processi patologici. Un’applicazione particolarmente allettante del genome editing è il suo potenziale per correggere direttamente le mutazioni genetiche nei tessuti e nelle cellule, in modo da superare anche i numerosi limiti per il trattamento di malattie refrattarie alle terapie tradizionali.
Sebbene le tecniche di ingegneria genetica siano in circolazione da un po’di tempo, questa capacità di modificare con precisione quasi tutte le porzioni di qualsiasi genoma, anche in specie complesse come gli esseri umani, potrebbe presto diventare una realtà, anche nella sua applicazione sugli embrioni. Ma da un grande potere derivano grandi responsabilità – e pochi argomenti suscitano accesi dibattiti sui diritti morali e sull’etica di tali applicazioni.
Gli ultimi avvenimenti della possibile modificazione del genoma su un embrione umano, ha sollecitato le recenti richieste di una moratoria da parte di un gruppo di accademici a livello internazionale, che in accordo hanno deciso di usare del tempo per valutare le possibili applicazioni di queste tecnologie.
Poiché la tecnica è semplice da configurare e può essere adottata rapidamente e ampiamente, il timore è che possa essere messa in uso troppo presto – superando la nostra comprensione delle implicazioni sulla sicurezza, e impedendo qualsiasi opportunità di pensare a come uno strumento così potente dovrebbe essere regolamentato.
Le tecnologie di editing del genoma sono state finora utilizzate per “modificare geni” nelle singole cellule e in interi embrioni o organismi (non umani). I benefici hanno incluso una terapia genica di alcune malattie in maniera abbastanza precisa, e con risultati incoraggianti, come la distrofia muscolare di Duchenne. E ancora, la modificazione genetica attraverso genome editing in alcune piante ha già creato colture resistenti agli erbicidi e alle infezioni, migliorando la qualità di salute delle stesse piante e, in modo indiretto, anche dell’uomo.
L’editing del genoma potenzialmente ci indica la reale possibilità che qualsiasi aspetto del genoma umano possa essere manipolato come desideriamo. Ciò potrebbe significare eliminare condizioni genetiche dannose o migliorare realmente la salute di ciascuno di noi, risparmiando sofferenza e influenzando anche in modo sostanziale la salute pubblica, in quanto tratti ritenuti vantaggiosi, come la resistenza alle malattie, o l’eliminazione di alcune gravi condizioni patologiche, si tradurrebbero anche in un sostanziale risparmio economico.